假基因
假基因(pseudogene)具有與功能基因相似的序列，但由于有許多突變以致失去了原有的功能，所以假基因是沒有功能的基因，常用ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系統中發現了假基因，以后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及組織相容性抗原基因簇中都發現有假基因，而且通常是散布于有活性的功能基因之間。關于假基因的來源一般認為是由mRNA反轉錄成cDNA，然后整合在基因組中。假基因同cDNA一樣沒有內含子序列，也沒有啟動基因轉錄的啟動子序列，而在5’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷[poly(A)]序列。由于假基因沒有生物學功能，所以不再受到進化的選擇壓力，因此在假基因中可以積累許多突變，并常常同時存在三種終止密碼子序列。假基因是由功能基因演變而來，可以看作是進化的一種遺跡。但既然假基因是沒有功能的，為什么仍然存在于基因組中呢?而且有證據表明，有的假基因還會重復形成，如山羊的類β--白基因的假基因g#x和gpz。這些都是有待深入研究的進化問題。
人 α—珠蛋白基因座的一個假基因ψαl，同三個有功能的α—珠蛋白基因在DNA序列上是相似的，只是假基因中含很多突變，如起始密碼子ATG變成GTG；5’端的兩個內含子也有突變，可能是破壞了RNA剪接；在編碼區內也有許多點突變和缺失。DNA序列比較表明，ψαl，假基因同有功能的α2基因的序列相似性達73％。ψαl假基因被認為是由。—珠蛋白基因復制產生的。開始時，這個復制生成的基因是有功能的，后來在進化的某個時期產生了一個失活突變。由于該基因是復制生成的，所以盡管失去了功能，但是不致影響到生物體的存活。隨后在假基因中又積累了更多的突變，從而形成了現今的假基因的序列。人的δ—珠蛋白基因編碼兩種β類珠蛋白中的一種，但其mRNA水平很低，編碼生成的蛋白質也不是必不可少的，因為成年人還同時表達產生另一種β類珠蛋白，所以δ—珠蛋白基因被認為是介于功能基因同無功能假基因之間的一種中間物。
假基因是一種非自主的反轉錄轉座元件。由于它來源于RNA聚合酶Ⅱ的轉錄產物，因此假基因必定是沒有轉錄活性的。這是因為反轉錄產生假基因的RNA不包含位于轉錄起點上蝣的啟動子序列。假基因通常具有mRNA的特征，所以稱為已加工的假基因(processed pseudogene)。假基因不含內含子序列，末端有很短一段A·T堿基對，兩端又各有一個短的正向重復序列，在染色體上的位置與其原先所在位置無關等，這些結構特征都說明了假基因的反轉錄轉座起源假說。當然，目前對此也還存在不同的看法，主要是由于假基因本身并不編碼反轉錄酶，也不產生轉座酶等。因此，有人提出，假基因的出現可能是以反轉錄病毒為中介的轉座過程，被轉座序列的末端只是偶然地同轉座子的末端相似而已。
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